Mutationer

Man kan sige, at alle levende organismer er mutanter. Vi har alle mulige forskellige mutationer, og det er det, som gør, at vi er forskellige. Det er fx på grund af mutationer, at vi har forskellige blodtyper og forskellig hudfarve.

Kræft er en genetisk sygdom, som skyldes mutationer. En kræftcelle er muteret i de gener, der styrer væksten af cellen. Det betyder, at cellen deler sig uhæmmet.

Den simpleste form for mutation er, når en enkelt base i DNA bliver ændret til en anden. Det kunne fx være sekvensen: TTATTAGGG, som blev ændret til TTATTAGGC. Nogle gange har det stor betydning, selvom det kun er en enkelt base, andre gange betyder det ingenting. Nogle farlige sygdomme skyldes en punktmutation: Sygdommen seglcelleanæmi skyldes en punktmutation i genet for hæmoglobin.

Mutationen ændrer et lille stykke DNA så koden for aminosyren glutaminsyre ændres til valinsyre. Det betyder, at proteinet hæmoglobin bliver ændret og ikke fungerer ordentligt.

En kromosommutation er, når mere end en enkelt base bliver ændret. Det kan være et stykke kromosom, der bliver tabt. Det kan være et stykke DNA, der bliver fordoblet. Eller det kan være et stykke DNA, der bliver flyttet til en ny placering på kromosomerne. Hvis et gen bliver fordoblet, kan det betyde at der bliver lavet dobbelt så meget af det protein, som genet koder for. Hvis et gen bliver slettet, så kan cellen ikke længere lave det protein, som genet kodede for. Hvis et gen bliver placeret et nyt sted, kan det betyde, at styringen af genet bliver ændret.

En mutation, der giver flere eller færre kromosomer, end organismen normalt har, er som regel dødelig. Der er nogle kromosomtalsmutationer, som man kan overleve. Fx kan man have tre kromosomer af nr. 21. Så har man Downs syndrom. Man kan også have for mange eller for få af kønskromosomerne. Det giver forskellige syndromer. Men som regel dør man allerede i fostertilstanden, når man har en kromosomtalsmutation.